Missbildningarna uppkommer under den tidigaste delen av fosterutvecklingen, vanligen inom de åtta första graviditetsveckorna. Under den här delen av fostertiden utvecklas de olika organen snabbast.

Den felaktiga utvecklingen kan få till följd att fostret till exempel får en onormal förbindelse mellan olika delar av hjärtat, onormala klaffar eller hål i någon av hjärtats skiljeväggar. Man kan tycka att allvarliga missbildningar av hjärtat skulle påverka fostrets hjärtfunktion, men fostrets blodcirkulation är så sinnrikt anordnad att fostren vanligtvis inte visar några tecken på försämrad hjärtfunktion utan utvecklas vidare på normalt sätt.

Efter födelsen ställs fostrets blodcirkulation om till den typ av blodcirkulation som förekommer hos vuxna. Om det finns en allvarligare missbildning av hjärtat är det vanligt att man ser symtom på hjärtsjukdom under den första levnadsveckan i samband med omställningen från fostrets cirkulation till den "vuxna" cirkulationstypen.